Archivo: Genética Médica

Las primeras estimaciones previas a la secuenciación del genoma humano calculaban que había unos 100.000 genes. Sin embargo, para sorpresa de muchos, el Proyecto Genoma Humano reveló que el número de genes que codifican para proteínas era sustancialmente menor de lo esperado: entre 30.000 y 35.000 genes. Desde aquel primer borrador del genoma, publicado en 2001, el número de genes se ha ido reduciendo poco a poco y hace no tanto se hablaba de 19.000 genes codificantes para proteínas. Pero lo que es cierto es que todavía no hay un número oficial definitivo.

Las técnicas de edición del genoma se presentan como una herramienta con gran potencial para el tratamiento de aquellas enfermedades causadas por alteraciones en el ADN. Pero no la única. Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación Scripps acaba de desarrollar un método que permite corregir enfermedades genéticas sin tocar siquiera el genoma. ¿Cómo? Actuando a nivel del ARN.

A principios del siglo XX la ciencia de la genética estaba dando sus primeros pasos, fundamentalmente de la mano de botánicos y biólogos. En España, fue una mujer la que inició las primeras investigaciones en este campo aplicadas a la medicina.

Una revisión sugiere que la transición a la modernidad ha alterado la acción de la selección natural sobre muchos rasgos humanos con consecuencias sobre la salud

Un estudio del IRB Barcelona en cáncer de mama identifica la proteína p38 como un salvavidas que usan las células tumorales para evitar excesivo daño en su ADN que, de otro modo, las sentenciaría a morir.

Investigadores del Instituto de Tecnología de Massachusetts han desarrollado una plataforma de microfluidos que contiene tejido de hasta 10 órganos y permite estudiar interacciones entre los diferentes órganos y tejidos humanos.

Un estudio dirigido por el Massachusetts General Hospital ha conseguido recuperar la expresión génica del cromosoma X inactivado para tratar, en ratón, el Síndrome de Rett.

Los recientes avances en las tecnologías de edición del genoma humano han abierto numerosos debates acerca de los límites técnicos y éticos de esta poderosa herramienta molecular.

Un reciente artículo en Nature acaba de revelar un mecanismo, desconocido hasta la fecha, por el que las células tumorales perciben los daños en el ADN generados por los fármacos quimioterapéuticos alquilantes.