Archivo: Genética Médica

El diagnóstico molecular de los pacientes con enfermedades mitocondriales se basa en la identificación de variantes patogénicas en el ADN nuclear o en el ADN mitocondrial (ADNmt). En los humanos, el ADNmt generalmente se hereda de la madre.

Un estudio recientemente publicado en el New England Journal of Medicine ofrece resultados prometedores para el que podría convertirse en el primer tratamiento para la enfermedad de Huntington.

¿Por qué algunas personas prefieren bebidas amargas como el café o la cerveza, y otras prefieren bebidas dulces como el zumo de manzana? Un estudio genómico reciente plantea que la afición por el café o la cerveza no depende de genes relacionados con el gusto, sino que está más relacionada con los componentes psicoactivos de estas bebidas.

Nuestra habilidad para percibir e interpretar los olores deriva de los 400 diferentes tipos de receptores olfativos que poseemos en nuestra nariz.

Para poder llevar a cabo medicina de precisión es necesario analizar la variabilidad genética de las personas sanas y las personas enfermas y determinar la relación entre las variantes genéticas con los diferentes estados de la enfermedad o la respuesta a una terapia. Si bien este objetivo está claro y numerosos proyectos genómicos han abordado la ingente tarea de recopilar y analizar la variabilidad de las diferentes poblaciones humanas, diferentes investigadores han llamado la atención hacia un hecho importante: la mayoría de los estudios genómicos muestran un sesgo importante hacia la población de origen europeo.

Envejecemos porque con los años acumulamos daños en nuestro material hereditario, daños que afectan al rendimiento de numerosos procesos biológicos y fisiológicos. Conocer los mecanismos exactos del envejecimiento de nuestras células y tejidos siempre ha sido un tema de gran interés para la comunidad científica. A esta curiosidad de saber cómo funcionamos se ha añadido en los últimos años el gran problema sanitario que puede suponer una sociedad envejecida. Por esta razón, la investigación en envejecimiento y longevidad ha experimentado recientemente un impulso significativo que ha llevado, entre otros avances, a la identificación de algunos de los procesos que influyen en la acumulación de daños en nuestro genoma y que están asociados a la aparición de múltiples enfermedades con la edad.

Investigadores de la Universidad de California San Francisco han desarrollado las primeras células madre pluripotentes universales, que podrían ser utilizadas en trasplantes sin ser detectadas por el sistema inmunitario y por lo tanto, sin provocar rechazo por parte de los receptores .

A nivel genético los gemelos se suelen diferenciar en aquellos monocigóticos, que derivan de la fecundación de un óvulo por parte de un espermatozoide, y aquellos dicigóticos, procedentes de la fecundación de dos óvulos diferentes por sendos espermatozoides. Además de estos conocidos tipos de gemelos, un reciente estudio plantea la existencia de un tercer tipo, extremadamente poco común, los gemelos sesquicigóticos, cuya principal característica es que comparten entre el 50 y el 100% de su material hereditario.

Los ARNs circulares constituyen una familia de moléculas de ARN no codificante con propiedades muy interesantes. Derivan de diferentes tipos de ARN lineal, aunque la mayoría se originan de exones de moléculas precursoras de ARN mensajero que son unidos de forma covalente para formar una molécula circular. Su descubrimiento data de los años 90, sin embargo adquirieron un especial interés recientemente, cuando se descubrió que su expresión no solo estaba más extendida de lo que se pensaba sino que también se encuentra regulada de forma específica tanto a lo largo del desarrollo como en los diferentes tipos celulares.

La enfermedad de Alzheimer es una patología neurodegenerativa caracterizada por una disminución progresiva del volumen de diferentes zonas de la corteza cerebral. Esta disminución en volumen produce inicialmente una pérdida progresiva de memoria que, en pacientes con avanzado estado de la enfermedad, se desarrolla en dificultades motoras y lingüísticas. En la mayoría de los casos, la neurodegeneración genera una grave situación de incapacidad en los enfermos.