Archivo: Genética Médica

La longevidad de una persona es un rasgo fenotípico que se define como el tiempo que transcurre desde el nacimiento de un individuo hasta su fallecimiento. Al igual que muchos otros rasgos fenotípicos, la longevidad es el resultado de la interacción entre el genoma del individuo con el entorno en el que se desarrolla. Desde que se intuye la aportación del genoma a la longevidad, una pregunta recurrente en el ámbito de la genética era cuán importante es la herencia en la esperanza de vida de una persona. Diversos estudios respondieron hace años esta pregunta: aproximadamente un 30% de la variación en la longevidad se consideraba consecuencia del genoma del individuo.

Un estudio recientemente publicado en Nature ha demostrado que la recombinación del material hereditario en neuronas aumenta el número de variantes posibles del gen APP, precursor de la proteína amiloide relacionada con la enfermedad de Alzheimer. El trabajo revela además que en las neuronas de pacientes con Alzhéimer, la recombinación es más intensa que en las neuronas de personas sanas y además, las variantes producidas son diferentes.

En apenas unos años el sistema de edición del genoma CRISPR se ha convertido en una de las herramientas más prometedoras para modificar el genoma humano con fines terapéuticos. Diferentes estudios han demostrado en modelos animales y células de pacientes cómo CRISPR puede ser utilizado para corregir mutaciones genéticas responsables de enfermedades y se han diseñado terapias que ya están en fase de ensayo clínico en humanos. Sin embargo, pese a los incuestionables avances, todavía queda mucho por descubrir de la tecnología CRISPR, especialmente en lo que respecta a su utilización en personas. Por esta razón, en paralelo a su desarrollo y optimización han surgido diferentes obstáculos a los que hacer frente.

Nuestro genoma, que contiene las instrucciones necesarias para el desarrollo y crecimiento, y es responsable de gran parte de las características humanas, es una combinación a partes iguales de los genomas de nuestros progenitores. Y la secuencia de ADN que lo conforma es la base de la herencia genética. Sin embargo, en contadas ocasiones se ha observado un tipo de herencia que no se corresponde con aquella regida por el ADN. Ciertas experiencias o estímulos ambientales pueden causar efectos en las generaciones posteriores incluso aunque ya no estén presentes.

En teoría, un mayor número de células somáticas predispone a los animales de mayor tamaño a padecer cáncer. Sin embargo, en los mamíferos de gran tamaño como las ballenas o los elefantes no se aprecia una correlación entre el número de células y su probabilidad de carcinogénesis. A esta indeterminación, que supone que mientras que un 17% de los humanos muere a causa del cáncer, en elefantes esta cifra no supere el 5%, se la conoce como la paradoja de Peto.

Conforme envejecemos la capacidad de nuestro sistema inmunitario para responder de forma específica a las amenazas externas disminuye considerablemente. Es por esto, que con la edad aumenta la susceptibilidad a las infecciones y cuesta más inmunizarse frente a ellas mediante la vacunación.

Investigadores de la Universidad de Stanford han encontrado que los pacientes con miocardiopatías muestran un envejecimiento acelerado de las células responsables de contraer el tejido cardiaco.

Las células tumorales son soldados extremadamente eficaces para el cáncer: crecen y proliferan de forma descontrolada, escapan a los sistemas de defensas del organismo e invaden otros tejidos. Son tan eficaces que serían unas aliadas de gran valor para combatir al propio cáncer. Esta idea ha sido materializada recientemente por un equipo de investigadores del Brigham and Women’s Hospital, quienes han modificado células tumorales para que actúen como agentes dobles y eliminen a otras células tumorales.

El equipo de Martin Fussenegger del Departamento de Ciencia e Ingeniería de Biosistemas en la Escuela Técnica de Zurich en Basilea es pionero en el desarrollo de circuitos genéticos sintéticos con aplicaciones biomédicas. El último de ellos, testado en ratones, es capaz de regular los niveles de azúcar en sangre en respuesta a la cafeína, lo que lo convierte en una herramienta de gran potencial para el tratamiento de la diabetes de tipo 2, enfermedad que afecta a más de 400 millones de personas en todo el mundo.

El análisis de tríos de ADN con fines de investigación, diagnósticos o ambos conlleva ciertos problemas. Uno de ellos, que comparte con cualquier estudio genómico, es el de los hallazgos secundarios o obtención de resultados que pueden ser relevantes para la salud de los pacientes o de sus familiares, pero que no están relacionados con el objetivo inicial del estudio. Otro de los problemas es el los parentescos atribuidos pero no reales, es decir, cuando uno de los progenitores (o los dos, en un caso extremo de adopción no comunicada) no es tal.