Archivo: Genética Médica

La variabilidad genética es una de las riquezas de nuestra especie. Uno de los mecanismos por los que se genera, la mutación, es precisamente lo que hace que, aunque heredemos el ADN de nuestros progenitores (la mitad de nuestro ADN procede de la madre y la mitad del padre), este ADN no sea exactamente igual. Resulta que cada persona tiene mutaciones “de novo” que no están presentes en el ADN de sus padres. Esto ocurre porque se han producido mutaciones durante la formación del óvulo o del espermatozoide que formaron el embrión, o incluso en las etapas más tempranas del desarrollo embrionario.

Un estudio de la Universidad de Michigan acaba de revelar tres mecanismos diferentes por los que mutaciones en el gen FOXA1 pueden producir cáncer de próstata.

Mediante estudios en humanos y modelos de ratón, un grupo de investigadores liderado por la doctora Paola Bovolenta ha logrado demostrar que la proteína SFRP1 juega un papel crucial y hasta ahora desconocido en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer.

Investigadores del MIT han desarrollado un modelo en macaco de autismo: macacos modificados con CRISPR para carecer de actividad SHANK3, un gen relacionado con los trastornos del espectro autista, muestran comportamiento atípico y alteraciones en la conectividad cerebral.

El diagnóstico molecular de los pacientes con enfermedades mitocondriales se basa en la identificación de variantes patogénicas en el ADN nuclear o en el ADN mitocondrial (ADNmt). En los humanos, el ADNmt generalmente se hereda de la madre.

Un estudio recientemente publicado en el New England Journal of Medicine ofrece resultados prometedores para el que podría convertirse en el primer tratamiento para la enfermedad de Huntington.

¿Por qué algunas personas prefieren bebidas amargas como el café o la cerveza, y otras prefieren bebidas dulces como el zumo de manzana? Un estudio genómico reciente plantea que la afición por el café o la cerveza no depende de genes relacionados con el gusto, sino que está más relacionada con los componentes psicoactivos de estas bebidas.

Nuestra habilidad para percibir e interpretar los olores deriva de los 400 diferentes tipos de receptores olfativos que poseemos en nuestra nariz.

Para poder llevar a cabo medicina de precisión es necesario analizar la variabilidad genética de las personas sanas y las personas enfermas y determinar la relación entre las variantes genéticas con los diferentes estados de la enfermedad o la respuesta a una terapia. Si bien este objetivo está claro y numerosos proyectos genómicos han abordado la ingente tarea de recopilar y analizar la variabilidad de las diferentes poblaciones humanas, diferentes investigadores han llamado la atención hacia un hecho importante: la mayoría de los estudios genómicos muestran un sesgo importante hacia la población de origen europeo.

Envejecemos porque con los años acumulamos daños en nuestro material hereditario, daños que afectan al rendimiento de numerosos procesos biológicos y fisiológicos. Conocer los mecanismos exactos del envejecimiento de nuestras células y tejidos siempre ha sido un tema de gran interés para la comunidad científica. A esta curiosidad de saber cómo funcionamos se ha añadido en los últimos años el gran problema sanitario que puede suponer una sociedad envejecida. Por esta razón, la investigación en envejecimiento y longevidad ha experimentado recientemente un impulso significativo que ha llevado, entre otros avances, a la identificación de algunos de los procesos que influyen en la acumulación de daños en nuestro genoma y que están asociados a la aparición de múltiples enfermedades con la edad.