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Nuestro genoma, que contiene las instrucciones necesarias para el desarrollo y crecimiento, y es responsable de gran parte de las características humanas, es una combinación a partes iguales de los genomas de nuestros progenitores. Y la secuencia de ADN que lo conforma es la base de la herencia genética. Sin embargo, en contadas ocasiones se ha observado un tipo de herencia que no se corresponde con aquella regida por el ADN. Ciertas experiencias o estímulos ambientales pueden causar efectos en las generaciones posteriores incluso aunque ya no estén presentes.

En teoría, un mayor número de células somáticas predispone a los animales de mayor tamaño a padecer cáncer. Sin embargo, en los mamíferos de gran tamaño como las ballenas o los elefantes no se aprecia una correlación entre el número de células y su probabilidad de carcinogénesis. A esta indeterminación, que supone que mientras que un 17% de los humanos muere a causa del cáncer, en elefantes esta cifra no supere el 5%, se la conoce como la paradoja de Peto.

Conforme envejecemos la capacidad de nuestro sistema inmunitario para responder de forma específica a las amenazas externas disminuye considerablemente. Es por esto, que con la edad aumenta la susceptibilidad a las infecciones y cuesta más inmunizarse frente a ellas mediante la vacunación.

Investigadores de la Universidad de Stanford han encontrado que los pacientes con miocardiopatías muestran un envejecimiento acelerado de las células responsables de contraer el tejido cardiaco.

Las células tumorales son soldados extremadamente eficaces para el cáncer: crecen y proliferan de forma descontrolada, escapan a los sistemas de defensas del organismo e invaden otros tejidos. Son tan eficaces que serían unas aliadas de gran valor para combatir al propio cáncer. Esta idea ha sido materializada recientemente por un equipo de investigadores del Brigham and Women’s Hospital, quienes han modificado células tumorales para que actúen como agentes dobles y eliminen a otras células tumorales.

El equipo de Martin Fussenegger del Departamento de Ciencia e Ingeniería de Biosistemas en la Escuela Técnica de Zurich en Basilea es pionero en el desarrollo de circuitos genéticos sintéticos con aplicaciones biomédicas. El último de ellos, testado en ratones, es capaz de regular los niveles de azúcar en sangre en respuesta a la cafeína, lo que lo convierte en una herramienta de gran potencial para el tratamiento de la diabetes de tipo 2, enfermedad que afecta a más de 400 millones de personas en todo el mundo.

El análisis de tríos de ADN con fines de investigación, diagnósticos o ambos conlleva ciertos problemas. Uno de ellos, que comparte con cualquier estudio genómico, es el de los hallazgos secundarios o obtención de resultados que pueden ser relevantes para la salud de los pacientes o de sus familiares, pero que no están relacionados con el objetivo inicial del estudio. Otro de los problemas es el los parentescos atribuidos pero no reales, es decir, cuando uno de los progenitores (o los dos, en un caso extremo de adopción no comunicada) no es tal.

Las primeras estimaciones previas a la secuenciación del genoma humano calculaban que había unos 100.000 genes. Sin embargo, para sorpresa de muchos, el Proyecto Genoma Humano reveló que el número de genes que codifican para proteínas era sustancialmente menor de lo esperado: entre 30.000 y 35.000 genes. Desde aquel primer borrador del genoma, publicado en 2001, el número de genes se ha ido reduciendo poco a poco y hace no tanto se hablaba de 19.000 genes codificantes para proteínas. Pero lo que es cierto es que todavía no hay un número oficial definitivo.

Las técnicas de edición del genoma se presentan como una herramienta con gran potencial para el tratamiento de aquellas enfermedades causadas por alteraciones en el ADN. Pero no la única. Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación Scripps acaba de desarrollar un método que permite corregir enfermedades genéticas sin tocar siquiera el genoma. ¿Cómo? Actuando a nivel del ARN.

A principios del siglo XX la ciencia de la genética estaba dando sus primeros pasos, fundamentalmente de la mano de botánicos y biólogos. En España, fue una mujer la que inició las primeras investigaciones en este campo aplicadas a la medicina.