Archives: Genética Médica

Investigadores de la Universidad de California San Francisco han desarrollado las primeras células madre pluripotentes universales, que podrían ser utilizadas en trasplantes sin ser detectadas por el sistema inmunitario y por lo tanto, sin provocar rechazo por parte de los receptores .

A nivel genético los gemelos se suelen diferenciar en aquellos monocigóticos, que derivan de la fecundación de un óvulo por parte de un espermatozoide, y aquellos dicigóticos, procedentes de la fecundación de dos óvulos diferentes por sendos espermatozoides. Además de estos conocidos tipos de gemelos, un reciente estudio plantea la existencia de un tercer tipo, extremadamente poco común, los gemelos sesquicigóticos, cuya principal característica es que comparten entre el 50 y el 100% de su material hereditario.

Los ARNs circulares constituyen una familia de moléculas de ARN no codificante con propiedades muy interesantes. Derivan de diferentes tipos de ARN lineal, aunque la mayoría se originan de exones de moléculas precursoras de ARN mensajero que son unidos de forma covalente para formar una molécula circular. Su descubrimiento data de los años 90, sin embargo adquirieron un especial interés recientemente, cuando se descubrió que su expresión no solo estaba más extendida de lo que se pensaba sino que también se encuentra regulada de forma específica tanto a lo largo del desarrollo como en los diferentes tipos celulares.

La enfermedad de Alzheimer es una patología neurodegenerativa caracterizada por una disminución progresiva del volumen de diferentes zonas de la corteza cerebral. Esta disminución en volumen produce inicialmente una pérdida progresiva de memoria que, en pacientes con avanzado estado de la enfermedad, se desarrolla en dificultades motoras y lingüísticas. En la mayoría de los casos, la neurodegeneración genera una grave situación de incapacidad en los enfermos.

Con excepción de los gemelos idénticos, cada persona tiene un genoma único y diferente del de las demás. La recombinación genética tiene un papel esencial en esta variabilidad dentro de nuestra especie. Durante la formación de las células reproductivas femeninas y masculinas, cromosomas paternos y maternos se alinean por pares, se entrecruzan y su material genético recombina para generar nuevos cromosomas que, si bien mantienen toda la información genética inicial, ya no se corresponden exactamente a los heredados de la madre o del padre.

Investigadores del Instituto de Tecnología de Massachusetts han desarrollado partículas inhalables que contienen ARN mensajero que podrían en el futuro ser utilizadas para el tratamiento de enfermedades pulmonares.

Investigadores de la Universidad de Queensland, Australia, han desarrollado una prueba, basada en los efectos de los cambios de metilación sobre la estructura del ADN, que permite detectar la presencia de cáncer de forma rápida y sencilla.

Un estudio dirigido por el Baylor College of Medicine acaba de demostrar que el gen PPM1D puede conferir a las células sanguíneas expuestas a la quimioterapia una ventaja en su supervivencia que favorezca el futuro desarrollo de leucemia.

La longevidad de una persona es un rasgo fenotípico que se define como el tiempo que transcurre desde el nacimiento de un individuo hasta su fallecimiento. Al igual que muchos otros rasgos fenotípicos, la longevidad es el resultado de la interacción entre el genoma del individuo con el entorno en el que se desarrolla. Desde que se intuye la aportación del genoma a la longevidad, una pregunta recurrente en el ámbito de la genética era cuán importante es la herencia en la esperanza de vida de una persona. Diversos estudios respondieron hace años esta pregunta: aproximadamente un 30% de la variación en la longevidad se consideraba consecuencia del genoma del individuo.

Un estudio recientemente publicado en Nature ha demostrado que la recombinación del material hereditario en neuronas aumenta el número de variantes posibles del gen APP, precursor de la proteína amiloide relacionada con la enfermedad de Alzheimer. El trabajo revela además que en las neuronas de pacientes con Alzhéimer, la recombinación es más intensa que en las neuronas de personas sanas y además, las variantes producidas son diferentes.